卟啉症是什么病?罕见遗传代谢病深度解析

卟啉症是什么病?罕见遗传代谢病深度解析

卟啉症,又称血紫质病,是一种由机体遗传缺陷导致的血红素合成特异酶缺陷的代谢性疾病。该病可引起神经、消化道、皮肤等多系统损害,严重影响患者的生活质量。下面将从病因、临床表现、日常护理来说一下卟啉症这个疾病。

👉1、病因

卟啉症主要由遗传性致病因素引起,部分是后天性获得,可能与基因突变导致酶活性缺陷有关。

👉2、临床表现

患者皮肤在日光照射下,体内卟啉遇光会变成氧自由基类物质,破坏细胞、损伤组织,表现为红斑、水疱、湿疹、溃疡等,夏季尤为严重。还会出现腹痛、恶心、呕吐、腹胀、咖啡色尿等,疼痛常呈重度、持续性绞痛,定位模糊。

🌞日常护理

✔️1、防晒:患者应避免阳光直射,外出时使用遮阳伞、宽边帽和长袖衣物,涂抹高倍数防晒霜。

✔️2、皮肤护理:保持皮肤清洁,避免破损处受到摩擦,防止感染。

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